Nos próximos cinco anos, até 100.000 pessoas em Ontário serão examinadasou condições genéticas que aumentam o risco de cancros hereditários e uma condição ligada ao colesterol elevado e às doenças cardíacas, afirma o Princess Margaret Cancer Centre.
No que o hospital chama de um dos maiores estudos de genómica populacional no Canadá, o projeto combina resultados de rastreio para permitir que os participantes e a sua equipa de saúde tomem decisões para potencialmente atrasar, reduzir ou prevenir o cancro e as doenças cardíacas. Ao mesmo tempo, os investigadores hospitalares obtêm um rico conjunto de dados que podem analisar juntamente com as informações dos pacientes, o que poderá ajudar a abordar aqueles que apresentam riscos desproporcionais para a saúde.
Os primeiros participantes serão pacientes com câncer no hospital que podem apresentar riscos genéticos que podem influenciar seu tratamento ou a forma como são monitorados, disse o Dr. Raymond Kim, diretor médico de detecção precoce de câncer no Princess Margaret.
“Sim, estes pacientes têm cancro, mas não conhecemos a sua composição genética”, disse Kim. “Conhecer sua composição genética os ajuda a ver se [doctors] temos que nos preocupar com qualquer outro câncer.”
Sabendo povos composição genética pode alertar os médicos sobre riscos e influência próximos passos no tratamento, Kim disse, observando que aqueles com mutações BRCA são incentivados a começar a monitorar seus seios aos 20 anos. Síndrome de Lynch, o que é associados ao câncer colorretal e outros tipos de câncer, eles podem precisar de colonoscopias, disse ele.
Leslie Born, uma paciente que foi parceira de um projeto de pesquisa anterior no hospital, foi diagnosticada com câncer de ovário avançado em março de 2020, que se espalhou para o revestimento do estômago. Ela foi tratada com cirurgia e quimioterapia.
Born não tinha histórico familiar imediato forte de câncer, mas foi examinada para uma variedade de mutações associadas ao câncer.
“Recebi a notícia de que tinha uma mutação genética BRCA2 após a cirurgia e os resultados da biópsia”, disse Born. “Isso foi um choque. Eu não tinha ideia.”
O gene BRCA2 fornece instruções para a produção de uma proteína que atua como supressora de tumor. Aqueles com uma mutação BRCA2 enfrentam um risco aumentado de certos tipos de câncer, incluindo mama, ovário, próstata, pâncreas e melanoma.
Born now faz ressonância magnética e mamografia das mamas todos os anos como parte da vigilância. Sem a informação genómica, ela e os seus médicos não saberiam que isso é necessário, disse Kim.
Lançar uma rede mais ampla para testes genéticos
Como o tamanho das famílias é, em média, menor do que nas gerações anteriores, os métodos tradicionais de identificação de famílias de alto risco podem deixar passar muitos indivíduos, diz Laura Palma, conselheira genética certificada no Centro de Saúde da Universidade McGill, em Montreal, que não está envolvida no projecto.
“Alguns destes famílias não são tão fáceis de identificar”, disse Palma. “Ampliar a rede em termos de acesso a testes genéticos pode ser a melhor estratégia no futuro”.
Palma diz que será interessante ver as conclusões do projecto e o que os participantes fazem com a informação, como mudar hábitos alimentares ou níveis de actividade física.
Os testes do genoma e os cuidados que se seguem terão custos, e Palma diz a relação custo-benefício não será imediatamente clara.
“Acho que precisamos desses estudos no Canadá para realmente ver: nosso sistema pode absorver um modelo como esse e isso faz sentido para os contribuintes?” disse Palma.
Depois que testes genéticos revelaram que duas irmãs de Saskatchewan tinham uma mutação que aumentava suas chances de desenvolver um tipo mortal de câncer de estômago, elas enfrentam decisões agonizantes para salvar suas vidas.
Tal como Palma, Jenna Scott, co-diretora do programa de mestrado em aconselhamento genético da Universidade da Colúmbia Britânica, saudou o projeto “fantástico”.
O custo dos testes genômicos caiu e se tornou mais simples, como o uso de enxaguatório bucal em vez de coleta de sangue para coletar a amostra de DNA, segundo Scott. Mas ela também tem dúvidas sobre como ampliar o projeto de forma mais ampla e, ao mesmo tempo, compreender as necessidades culturais.
“Se sou paciente indígena e moro em uma comunidade rural remota, como faço para fazer uma ressonância magnética da mama? Existe algum financiamento para me ajudar a chegar aos centros urbanos onde é feito o exame?” ela disse.
Os investigadores irão partilhar os resultados com os participantes e esperam utilizar os dados recolhidos para descobrir até que ponto este tipo de rastreio mais amplo pode ser útil e para quem. Kim tem como objetivo inscrever não apenas pacientes na University Health Network de Toronto, mas também aqueles encaminhados por médicos de família.
Os familiares dos pacientes, incluindo aqueles com hipercolesterolemia familiar, uma doença hereditária associada ao colesterol elevado e ao risco cardiovascular, receberão aconselhamento, vigilância e tratamentos personalizados quando apropriado, disse Kim.
A Helix, empresa de biotecnologia com sede em San Mateo, Califórnia, é parceira do projeto. Kim disse que o conselho de ética em pesquisa do hospital trabalhou diligentemente para garantir que a privacidade das pessoas fosse protegida.
