Os pais de um menino de cinco anos de Manitoba com uma doença terminal rara dizem que dão crédito à comunidade por intensificar seus esforços para conseguir medicamentos para melhorar sua qualidade de vida.
Kalya Krentz Dupont e Mario Dupont disseram à Global Winnipeg que sua vida mudou quando seu filho, Leo, foi diagnosticado com a doença de Niemann-Pick tipo C, uma doença neurológica progressiva rara – e fatal.
Krentz Dupont disse que quando Leo tinha dois anos começou a mostrar sinais de barriga distendida, combinada com vômitos. Apesar de consultarem um clínico geral acompanhado por vários especialistas, os pais não receberam nenhum diagnóstico conclusivo, apenas especulações sobre o que poderia estar acontecendo com o filho.
“Ainda víamos a barriga distendida com o passar dos anos, mas vários especialistas disseram que estava tudo bem, então continuamos vivendo”, disse ela.
“Foi aos quatro anos que começamos a notar algumas mudanças nos movimentos do Leo. Foi aí que começamos a ver alguns tremores. Começamos a notar também mudanças no padrão de marcha dele, no andar.
“Tudo isso eram sinais da doença de Niemman-Pick tipo C, com a qual Leo foi diagnosticado no final de junho de 2025.”
Mario Dupont disse que depois de receber o diagnóstico, a família descobriu o quão rara a doença é – a ponto de a maioria dos profissionais médicos com quem conversaram ficar tão no escuro quanto eles sobre a doença.
“Obviamente, esperávamos, quando ele estava sendo testado, que algo curável ou algo menor fosse a notícia que recebemos”, disse ele. “Dessa forma, poderíamos ajudá-lo.
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“Quando você recebe notícias como essa, é de partir o coração. Há a dor inicial de tentar digerir o fato de que nosso filho tem uma doença terminal, mas depois da dor foi… que caminho tomar agora? É uma doença tão rara. Para onde vamos? Para onde nos voltamos?”
Com opções limitadas e tempo que não estava do lado de Leo, a família conheceu o Miglustat, um medicamento normalmente usado para tratar outras doenças, mas que se mostrou promissor com os pacientes de Niemann-Pick.
Krentz Dupont disse que o médico de Leo solicitou o status de medicamento excepcional através da saúde de Manitoba para obter o medicamento, que é aprovado no Canadá. Esse pedido, no entanto, ficou pendente por vários meses e, com o tempo se esgotando, o casal tomou a decisão de abrir o capital.
“Decidimos falar abertamente, expor ao público o estado de saúde do nosso filho”, disse ela.
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Defensor dos doentes sobre a importância de financiar medicamentos para doenças raras
“Nossa esperança era que as pessoas ressoassem com a nossa história, que vissem a tragédia, a devastação nela contida… e que fossem capazes de se identificar com o desgosto, a dor nela contida, e agir em nosso nome.”
Essa acção, disse ela, envolveu enviar um e-mail ao ministro da saúde de Manitoba, Uzoma Asagwara, pedindo que o pedido de estatuto excepcional de medicamento fosse agilizado.
É uma estratégia que funcionou, com a notícia se espalhando por toda a comunidade de Steinbach e além, e milhares de pessoas enviando e-mails ao ministro em nome de Leo.
“Foi impressionante, mas de uma forma positiva”, disse Dupont.
“Foi muito para absorver, mas quando vimos que havia tantas pessoas agindo em nome do Leo, foi emocionante, nos deu um pouco de esperança em uma jornada difícil.
“Obviamente ajudou porque, em 24 horas, nosso ministro da saúde contatou Kayla.”
O casal disse que ficou surpreso com a resposta inesperadamente rápida da província e ainda mais chocado quando, 24 horas após a ligação inicial, Asagwara respondeu e disse que o pedido havia sido aprovado.
“Ouvimos milhares de habitantes de Manitoba que se uniram em torno de Leo e da família Dupont, pedindo ao nosso governo que analisasse isto mais de perto e mais rapidamente para que a família pudesse obter uma resposta sobre quais seriam os próximos passos”, disseram.
O Ministro Asagwara disse que escreveu à Health Canada pedindo à agência que se envolvesse com o fabricante do Mypliffa, um medicamento não aprovado no Canadá que é fabricado especificamente para a doença de Niemann-Pick tipo C.
Depois de ouvir a história da família Dupont, um casal anônimo os contatou e se ofereceu para ajudá-los a ter acesso à droga nos Estados Unidos.
“Esperávamos que de alguma forma pudéssemos ter acesso a esta droga nos Estados Unidos, e este casal se esforçou e parece que será capaz de tentar e ver o que eles podem fazer para nos ajudar”, disse Dupont.
“Queremos agradecer à comunidade, porque isso não teria acontecido sem o apoio deles.”
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